Điều trị ung thư phổi có đột biến gen ROS1

Đột biến gen ROS1 là gì?

Khi các mô khối u được xem xét dưới kính hiển vi, các bác sĩ có thể biết nó thuộc loại ung thư nào. Các bác sĩ cũng có thể tìm kiếm những thay đổi trong DNA của khối u có thể khiến khối u phát triển. Đôi khi những thay đổi này được gọi là dấu ấn sinh học hoặc dấu ấn phân tử.

Một cách để nghĩ về nó là DNA của chúng ta giống như một cuốn sổ tay hướng dẫn. Nếu có lỗi đánh máy trong hướng dẫn sử dụng, tế bào nhận được hướng dẫn sai và có thể phát triển thành ung thư. Thử nghiệm công cụ đánh dấu sinh học tìm kiếm những lỗi chính tả đó, để bác sĩ biết liệu bạn có phải là ứng cử viên để nhận một liệu pháp nhắm mục tiêu trực tiếp giải quyết những lỗi chính tả đó hay không.

Một lỗi trong gen ROS1 là một dấu ấn sinh học mà các bác sĩ tìm kiếm ở bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Nếu bạn bị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm dấu ấn sinh học toàn diện để xem liệu bạn có lỗi trong gen ROS1 hoặc dấu ấn sinh học khác hay không. Kết quả của thử nghiệm này ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị của bạn. Để tìm hiểu thêm về thử nghiệm dấu ấn sinh học, hãy truy cập Lung.org/biomarker-testing . 

Ung thư phổi có đột biến gen ROS1 là gì?

Ở những bệnh nhân ung thư phổi dương tính với ROS1, gen ROS1 hợp nhất (tham gia) với một phần của gen khác. Điều này kích hoạt gen ROS1 theo cách gây ra ung thư và tăng trưởng tế bào không kiểm soát. Sự thay đổi gen này được gọi là sự dung hợp ROS1 hoặc sự sắp xếp lại ROS1. Gen ROS1 có thể kết hợp với nhiều đối tác khác nhau. Phổ biến nhất trong ung thư phổi là gen CD74. Khi ROS1 hợp nhất hoặc kết hợp với một gen khác và gây ra ung thư phổi, một bệnh nhân được cho là dương tính với ROS1. Tại thời điểm này, quá trình điều trị được khuyến nghị là giống nhau đối với những bệnh nhân dương tính với ROS1, bất kể loại sắp xếp lại ROS1 rất cụ thể mà bạn có thể mắc phải.

Làm thế nào để biết có bị ung thư phổi có đột biến gen ROS1 hay không?

Để xác định xem ung thư phổi của bạn có dương tính với ROS1 hay không, bạn cần xét nghiệm mô khối u hoặc máu của mình. Có một số loại xét nghiệm khác nhau mà bác sĩ sử dụng.

Phân tích FISH: xem xét những thay đổi trong nhiễm sắc thể qua mô dưới kính hiển vi

Hóa mô miễn dịch: tìm kiếm các protein trong tế bào dưới kính hiển vi

Giải trình tự thế hệ tiếp theo (hoặc xét nghiệm dấu ấn sinh học toàn diện): mô từ khối u của bệnh nhân (thu thập từ sinh thiết) được đặt vào một máy tìm kiếm một số lượng lớn các dấu ấn sinh học có thể có cùng một lúc.

Sinh thiết lỏng: tìm DNA khối u trong máu

Bác sĩ của bạn có thể thực hiện một số xét nghiệm này cùng một lúc để giúp xác nhận kết quả.

Ai có khả năng bị ung thư phổi có đột biến gen ROS1?

Gen ROS1 bị thay đổi ở khoảng 1-2% bệnh nhân ung thư phổi và thường xuất hiện ở ung thư phổi không tế bào nhỏ dạng ung thư biểu mô tuyến . Bệnh nhân dương tính với ROS1 có xu hướng trẻ hơn bệnh nhân ung thư phổi trung bình và có ít hoặc không có tiền sử hút thuốc.

Điều trị ung thư phổi có đột biến gen ROS1?

Việc biết bạn có bị ung thư phổi có đột biến gen ROS1 hay không là điều quan trọng cho dù bạn đang ở giai đoạn nào của bệnh ung thư phổi nhưng có ý nghĩa điều trị nhất đối với bệnh nhân giai đoạn bốn.

Lựa chọn điều trị đầu tiên:

Bệnh nhân ung thư phổi dương tính với ROS1 giai đoạn bốn có khả năng sẽ được kê một viên thuốc có tên là chất ức chế tyrosine kinase ROS1 (TKI) hoặc chất ức chế ROS1. Hiện có hai lựa chọn được FDA chấp thuận: Thuốc crizotinib (Thuốc Crizonix) hoặc entrectinib.

Lựa chọn điều trị thứ 2:

Trong vòng vài tháng đến vài năm, ung thư có khả năng tiến triển và chất ức chế ROS1 có thể ngừng hoạt động. Một số bệnh nhân sẽ phát triển một đột biến kháng thuốc mới. Bác sĩ của bạn có thể muốn làm sinh thiết mô hoặc chất lỏng để kiểm tra điều này. Một khi bệnh nhân phát triển khả năng kháng thuốc ức chế ROS1, bác sĩ có thể đề nghị thử nghiệm lâm sàng hoặc sử dụng một liệu pháp nhắm mục tiêu khác được coi là không có nhãn hiệu. Điều này có nghĩa là nó được chấp thuận để điều trị một dấu ấn sinh học khác (như ALK) nhưng không được chấp thuận để xử lý ROS1. Nếu một bệnh nhân đã sử dụng crizotinib và ung thư chỉ di căn đến não, thì bác sĩ của bạn có thể thử dùng entrectinib, chất này có thể tiếp cận các khối u trong não. Ung thư đã di căn đến não cũng có thể được điều trị bằng các chất ức chế ROS1 khác có hoạt tính tốt trong não, hoặc bức xạ não như phẫu thuật phóng xạ lập thể (SRS).

Lựa chọn điều trị thứ 3:

Nếu ung thư tiếp tục phát triển sau khi điều trị bậc hai, lựa chọn tiếp theo sẽ bao gồm thử nghiệm lâm sàng, hóa trị có hoặc không có chất ức chế ROS1 hoặc hóa trị có hoặc không có liệu pháp miễn dịch .

Tác giả bài viết: Dược sĩ Đỗ Thế Nghĩa, Đại Học Dược Hà Nội. Bài viết có tham khảo thông tin từ website của Hiệp Hổi Phổi Hoa Kỳ, website: https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/lung-cancer/symptoms-diagnosis/biomarker-testing/ros1

Bình luận