Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm là gì, điều trị thế nào?

Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh Sickle cell anemia) viết tắt (SCD) là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến nhất  . Điều đó có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình. Bạn bị SCD bẩm sinh.

Bệnh Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi còn được gọi là:

Bệnh HbS

Bệnh Hemoglobin S

SCD

Rối loạn tế bào hình liềm

Rối loạn phát ốm do hemoglobin S

Căn bệnh này có tên gọi như vậy vì khi bạn bị SCD, các tế bào  hồng cầu của bạn  trông giống như một cái liềm, có hình chữ C.

Các  tế bào hồng cầu  chứa một phân tử gọi là hemoglobin, mang oxy đi khắp cơ thể. Ở người khỏe mạnh, huyết sắc tố mịn, tròn và linh hoạt. Điều đó cho phép các tế bào hồng cầu dễ dàng lướt qua máu của bạn. Nhưng nếu bạn bị SCD, hình dạng của hemoglobin sẽ bất thường. Điều đó làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng và cong. Các tế bào có hình dạng kỳ dị chặn dòng máu. Nó nguy hiểm và có thể gây ra đau đớn tột độ  ,  thiếu máu và các triệu chứng khác.

Khoảng 100.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Hầu hết họ là người Mỹ gốc Phi.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi

Trẻ sơ sinh bị SCD thường xuất hiện các triệu chứng vào khoảng 5 tháng tuổi. Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người và thay đổi theo thời gian. Các triệu chứng có thể bao gồm:

Thiếu máu: Các tế bào hình liềm mỏng manh hơn các tế bào hồng cầu bình thường và có xu hướng chết trong 10-20 ngày. Tế bào bình thường sống trong khoảng 120 ngày. Điều này gây ra sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu, được gọi là thiếu máu. Không có đủ tế bào hồng cầu để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, vì vậy nó gây ra mệt mỏi.

Cơn đau khủng hoảng: Những cơn đau này là một triệu chứng chính của bệnh hồng cầu hình liềm. Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm chặn dòng chảy của máu qua các mạch máu nhỏ, gây đau ở ngực, bụng, khớp và xương của bạn. Cơn đau có thể khác nhau về cường độ và tần suất, và đôi khi bạn có thể phải đến bệnh viện.

Sưng bàn tay và bàn chân: Khi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng máu đến bàn tay và bàn chân, điều này gây ra sưng tấy.

Nhiễm trùng thường xuyên: Tế bào hình liềm đôi khi làm hỏng các mô của bạn, dẫn đến loét. Nếu chúng làm hỏng lá lách của bạn, bạn có thể bị nhiễm trùng. Các bác sĩ đôi khi cho bệnh nhân SCD tiêm phòng và kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm.

Vàng da và mắt: Điều này có thể là do các hồng cầu hình liềm bị hư hỏng.

Các vấn đề về thị lực: Các tế bào hình liềm có thể mắc kẹt trong các mạch máu cung cấp cho mắt của bạn, gây ra tổn thương cho võng mạc cũng như các vấn đề về thị lực.

Chậm phát triển: Trẻ bị SCD có thể phát triển với tốc độ chậm hơn những trẻ khác. Thanh thiếu niên có thể dậy thì muộn hơn bạn bè.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi

Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra bởi một vấn đề trong gen hemoglobin-beta được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 11. Khiếm khuyết tạo thành hemoglobin bất thường.

Cả cha và mẹ của bạn cần phải truyền gen hemoglobin bất thường cho bạn để bạn có thể phát triển bệnh. Nếu cả bố và mẹ của bạn đều mang gen khiếm khuyết, bạn có 1 trong 4 cơ hội thừa hưởng căn bệnh này và mắc bệnh.

Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một gen hemoglobin-beta bị khiếm khuyết, chúng có thể trở thành người  mang mầm  bệnh. Người mang mầm bệnh thường không phát triển các triệu chứng SCD. Nhưng họ có thể truyền bệnh cho con cái nếu bạn đời của họ cũng mang đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Những người thuộc một số sắc tộc có nhiều nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm hơn những người khác.

Tại Hoa Kỳ, SCD ảnh hưởng đến người Mỹ gốc Phi nhiều hơn các chủng tộc khác. Cứ 13 trẻ em người Mỹ gốc Phi thì có 1 trẻ sinh ra với đặc điểm hồng cầu hình liềm, và 1/365 trẻ em da đen sinh ra mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

SCD cũng ảnh hưởng đến những người gốc Tây Ban Nha, Nam Âu, Trung Đông và Ấn Độ gốc Á.

Các loại thiếu máu hồng cầu hình lưỡi

Có một số dạng bệnh hồng cầu hình liềm. Loại bạn hoặc con bạn thừa hưởng phụ thuộc vào nhiều thứ, bao gồm cả loại hemoglobin bất thường cụ thể mà bạn có.

Hemoglobin SS, còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, thường là loại nghiêm trọng nhất của rối loạn này.

Các hình thức phổ biến khác bao gồm:

Hemoglobin SC (thường nhẹ)

Hemoglobin hình liềm beta thalassemia

Loại hiếm là:

Hemoglobin SD

Hemoglobin SE

Hemoglobin SO

Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra dạng hemoglobin bị lỗi được tìm thấy ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Thử nghiệm này có sẵn cho trẻ sơ sinh, trẻ lớn hơn và người lớn. Ở Mỹ, xét nghiệm này là một phần thường quy trong việc sàng lọc trẻ sơ sinh.

Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm, bác sĩ có thể đề nghị làm thêm một số xét nghiệm. Bác sĩ có thể đề nghị một siêu âm đặc biệt để tìm ra nguy cơ đột quỵ của bạn. Họ cũng có thể giới thiệu bạn và con bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền (vì cả hai bạn đều mang gen này).

Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm hồng cầu hình liềm, việc kiểm tra nước ối có thể cho bạn biết liệu thai nhi của bạn có thể mắc bệnh hay không. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm.

Điều trị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi

Điều trị cho những người bị bệnh hồng cầu hình liềm thường bao gồm:

Tránh khủng hoảng đau đớn

Giảm các triệu chứng của bệnh

Ngăn ngừa các biến chứng

Điều trị bao gồm:

Thuốc men

Hydroxyurea hàng ngày (Droxia, Hydrea, Siklos) có thể làm giảm số lần bạn lên cơn đau và có thể hạn chế các biến chứng khác như nhiễm trùng và thiếu máu. Không nên dùng thuốc này nếu bạn đang mang thai.

Tham khảo thêm về thuốc Hydrea điều trị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi

Thuốc giảm đau có thể hữu ích khi bạn lên cơn đau.

Các loại thuốc khác có thể làm giảm tần suất các cơn đau, chẳng hạn như crizanlizumab (Adakveo) và bột uống L-glutamine (Endari). Sau đó được đưa ra bằng cách tiêm.

Voxelotor (Oxbryta) có thể giúp chữa bệnh thiếu máu.

Truyền máu

Cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh cho một số trẻ em và thanh thiếu niên

Bình luận