Bệnh to đầu chi, u tuyến yên là gì? Điều trị thế nào

  25/02/2021

Bệnh to đầu chi là gì?

Bệnh to đầu chi là một tình trạng hiếm gặp do quá nhiều hormone tăng trưởng trong cơ thể. Nó thường là do một khối u tuyến yên, được gọi là u tuyến yên.

Hormone tăng trưởng (GH) thường được sản xuất bởi tuyến yên trong não. Lượng quá nhiều có thể dẫn đến nếu một khối u phát triển trong tuyến.

Chứng to đầu chi ảnh hưởng đến sức mạnh cơ bắp, sức khỏe của xương và mức năng lượng, và nó có thể dẫn đến các đặc điểm thể chất bất thường và các biến chứng y tế. Có thể mất nhiều năm để những thay đổi xuất hiện.

Có thể tử vong sớm và tuổi thọ có thể giảm 10 năm .

Ba đến bốn người trong mỗi triệu người nhận được chẩn đoán mắc bệnh to cực ở Hoa Kỳ (US) mỗi năm và nó ảnh hưởng đến 60 người trong mỗi triệu người cùng một lúc.

Thông tin nhanh về Chứng to đầu chi

Chứng to cực Chứng to đầu chi có thể dẫn đến các đặc điểm thể chất khác thường như bàn tay và bàn chân bị sưng, dị dạng và biến chứng, đồng thời ảnh hưởng đến sức mạnh cơ bắp và sức khỏe của xương.

Tình trạng này phổ biến nhất là do một khối u trên tuyến yên được gọi là u tuyến yên.

Điều trị có thể bao gồm sự kết hợp của phẫu thuật, xạ trị và thuốc để hạn chế sự phát triển.

Các triệu chứng của Chứng to đầu chi

Chứng to đầu chi dẫn đến sưng bàn tay và bàn chân lớn.

chứng to đầu chi

Những thay đổi do Chứng to đầu chi đại mang lại cần có thời gian để phát triển.

Những thay đổi về ngoại hình có thể gây ấn tượng mạnh. Chúng bao gồm: hàm và lưỡi lớn, khoảng trống giữa các răng, lông mày nổi bật hơn, bàn tay sưng tấy, bàn chân lớn, da thô ráp và nhờn

Các thay đổi khác bao gồm: ngứa ran và thiếu cảm giác ở bàn tay và bàn chân, đổ mồ hôi nhiều, đau đầu, một giọng nói trầm hơn, suy giảm thị lực

Cũng có thể bị phì đại các cơ quan nội tạng, bao gồm tim, gan, phổi và thận.

Chứng to đầu chi rất hiếm gặp ở trẻ em. Nó có thể dẫn đến một tình trạng gọi là người khổng lồ.

Nguyên nhân của Chứng to đầu chi

Việc sản xuất quá mức hormone tăng trưởng có liên quan đến Chứng to đầu chi thường là do một khối u.

Tuyến yên adenoma

Loại khối u phổ biến nhất là khối u không phải ung thư hoặc lành tính trong tuyến yên, được gọi là u tuyến yên.

Khối u khiến tuyến yên sản xuất dư thừa hormone tăng trưởng (GH), dẫn đến sự phát triển bất thường.

Khối u tuyến yên không di truyền từ cha mẹ. Chúng có thể xuất hiện ngẫu nhiên, do một thay đổi di truyền nhỏ của một tế bào trong tuyến.

Theo thời gian, tế bào này sẽ nhân lên và tạo thành một khối u, được gọi là u tuyến. U tuyến không phải là ác tính, vì chúng không lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể, nhưng chúng có thể gây ra vấn đề do kích thước và vị trí của chúng.

Khi khối u phát triển, nó có thể gây áp lực lên các mô não xung quanh. Vì hộp sọ là một không gian đóng kín, sự phát triển này có thể chèn ép các mô còn lại, dẫn đến đau đầu và các vấn đề về thị lực.

Vị trí của khối u có nghĩa là việc sản xuất các hormone khác cũng có thể bị ảnh hưởng.

Tác động có thể khác nhau đối với nam giới và phụ nữ, do loại hormone bị ảnh hưởng. Phụ nữ có thể thấy rằng nó ảnh hưởng đến chu kỳ kinh nguyệt của họ, trong khi một số nam giới bị liệt dương .

Khoảng 17% dân số được cho là có u tuyến yên nhỏ thường không sản xuất dư thừa hormone tăng trưởng hoặc gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Chỉ khi một khối u lớn hơn xuất hiện thì các vấn đề mới phát sinh.

Cũng cần lưu ý rằng hầu hết các u tuyến yên không tiết ra bất kỳ loại hormone nào. Tuy nhiên, trong số những trường hợp đó, u tuyến tiết hormone tăng trưởng chiếm một phần ba số trường hợp.

Các nguyên nhân khác

Trong một số trường hợp hiếm hoi, một khối u ở những nơi khác trong cơ thể, chẳng hạn như phổi, tuyến thượng thận hoặc tuyến tụy, có thể dẫn đến sản xuất quá mức GH, dẫn đến các triệu chứng to lớn.

Hormone tăng trưởng này có thể được sản xuất bởi chính các khối u hoặc do tuyến yên đang phản ứng với kích thích sản xuất GH. Ví dụ, một số khối u vùng dưới đồi có thể tiết ra hormone giải phóng hormone tăng trưởng (GHRH), hormone này báo cho cơ thể sản xuất GH.

Đôi khi, bệnh to là do tăng sản xuất hormone tăng trưởng từ bên ngoài tuyến yên, chẳng hạn như từ các khối u thần kinh nội tiết như ung thư phổi tế bào nhỏ hoặc khối u carcinoid.

Chẩn đoán chứng to đầu chi

Khi các triệu chứng của chứng to đầu chi xuất hiện từ từ, có thể mất nhiều thời gian, có thể là nhiều năm, để chẩn đoán.

Nếu bàn tay và bàn chân sưng lên và phát triển với kích thước lớn hơn, đây có thể là dấu hiệu ban đầu của bệnh to cực. Thông thường, mọi người sẽ nhận thấy điều đó khi găng tay hoặc giày của họ không còn vừa.

Một loạt các xét nghiệm có thể xác nhận sự hiện diện của chứng to cực.

Yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1): Các xét nghiệm có thể cho thấy nếu mức độ quá cao. IGF-1 là một loại hormone được sản xuất trong gan. Nó thúc đẩy tăng trưởng. Những người mắc chứng to cực thường có nồng độ hormone này cao, vì lượng GH cao kích thích sản xuất IGF-1.

Các hormone tuyến yên khác cũng có thể được đo.

Xét nghiệm dung nạp glucose qua đường miệng (OGTT): Điều này có thể cho kết quả chính xác hơn về mức GH.

Bệnh nhân sẽ cần nhịn ăn qua đêm trước khi uống một số dung dịch glucose đậm đặc, và sau đó lấy mẫu máu. Việc ăn đường thông thường sẽ dẫn đến giảm nồng độ hormone. Ở một người mắc chứng to cực, nồng độ hormone sẽ vẫn cao, bởi vì cơ thể đang sản xuất dư thừa GH.

Chụp MRI não: Điều này có thể xác định vị trí và kích thước của khối u.

đối với chúng tôi

Điều trị chứng to đầu chi

Điều trị sẽ phụ thuộc vào vị trí của khối u, tuổi của người bệnh và tiền sử bệnh của họ.

Điều trị sẽ nhằm mục đích giảm sản xuất hormone dư thừa, giảm bất kỳ áp lực nào do khối u gây ra, điều chỉnh mức độ hormone và cải thiện các triệu chứng.

Thuốc Sandostatin hoạt chất octreotide acetate được FDA chấp thuận để điều trị chứng to đầu chi ở người lớn.

Tham khảo thông tin thuốc Sandostatin tại bài viết: Thuốc Sandostatin octreotide acetate

Hiệu quả của thuốc sandostatin đối với chứng to đầu chi

Ở người lớn mắc chứng to đầu chi, Sandostatin và Sandostatin LAR Depot đã được phát hiện có tác dụng làm giảm nồng độ hormone tăng trưởng và IGF-1 trong máu.

Các nghiên cứu lâm sàng đã đánh giá cả hai dạng Sandostatin đối với chứng to cực. Người lớn mắc chứng to cực đầu tiên được dùng Sandostatin phóng thích ngay lập tức. Mỗi người nhận được dạng Sandostatin này trong những khoảng thời gian khác nhau. Một số người đã sử dụng loại thuốc này trước khi nghiên cứu bắt đầu. Một số người đã sử dụng Sandostatin trong vài tuần, trong khi những người khác đã sử dụng nó đến 10 năm. Khoảng thời gian mà mọi người sử dụng Sandostatin giải phóng tức thời trong quá trình nghiên cứu không được biết.

Sandostatin giải phóng ngay lập tức và nồng độ hormone tăng trưởng

Sandostatin giải phóng ngay lập tức có hiệu quả để giảm mức độ hormone tăng trưởng trung bình hàng tháng xuống thấp hơn:

5 nanogam trên mililit (ng / mL) ở 78% đến 95% người lớn đã sử dụng thuốc

2,5 ng / mL ở 50% đến 69% người lớn đã sử dụng thuốc

1 ng / mL ở 7% đến 21% người lớn đã sử dụng thuốc

Mức hormone tăng trưởng bình thường thường ít hơn 5 ng / mL. Tuy nhiên, một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể coi mức dưới 10 ng / mL là bình thường.

Mức độ Sandostatin và IGF-1 giải phóng ngay lập tức

Sandostatin giải phóng ngay lập tức cũng có hiệu quả để giảm mức IGF-1 xuống mức bình thường ở 41% đến 67% người lớn sử dụng thuốc. (Mức IGF-1 bình thường phụ thuộc vào tuổi và giới tính của một người. Đối với nam giới trưởng thành, Sandostatin thường được coi là hiệu quả nếu mức IGF-1 trong máu của họ dưới 1,9 đơn vị / mL. Đối với phụ nữ trưởng thành, Sandostatin thường được coi là hiệu quả nếu họ Mức độ IGF-1 trong máu dưới 2,2 đơn vị / mL.)

Sandostatin LAR Depot và mức độ hormone tăng trưởng và IGF-1

Người lớn có nồng độ hormone tăng trưởng trong máu sau khi sử dụng Sandostatin giải phóng tức thì được chuyển sang sử dụng Sandostatin LAR Depot giải phóng kéo dài: ít hơn 10 ng / mL hoặc ít hơn một nửa nồng độ hormone tăng trưởng trong máu được đo trước khi họ bắt đầu điều trị bằng Sandostatin

Một số người lớn đã nhận được tới 28 liều Sandostatin LAR Depot phóng thích kéo dài. Đối với những người trong nhóm này, thuốc có hiệu quả trong việc giảm nồng độ hormone tăng trưởng trung bình hàng tháng xuống thấp hơn:

  • 5 ng / mL ở 83% đến 97% người lớn đã sử dụng thuốc
  • 2,5 ng / mL ở 47% đến 66% người lớn đã sử dụng thuốc
  • 1 ng / mL ở 11% đến 23% người lớn đã sử dụng thuốc

Sandostatin LAR Depot phóng thích kéo dài cũng có hiệu quả trong việc giảm mức IGF-1 xuống mức bình thường ở 51% đến 67% người lớn sử dụng thuốc.

Phẫu thuật

Có thể tiến hành phẫu thuật để cắt bỏ khối u tuyến yên. Điều này sẽ ngăn chặn việc sản xuất quá nhiều GH và giảm áp lực lên các mô xung quanh.

Phẫu thuật cắt buồng trứng bao gồm đưa một ống nội soi qua khoang mũi để tiếp cận tuyến yên. Ống nội soi sẽ đi từ khoang mũi vào xương cầu, là xương ngăn cách não với các cấu trúc còn lại trên khuôn mặt.

Việc loại bỏ khối u sẽ dẫn đến giảm nồng độ hormone tăng trưởng. Tuy nhiên, ngay cả khi khối u được loại bỏ thành công, nồng độ hormone có thể không trở lại bình thường và các liệu pháp bổ sung có thể cần thiết.

Xạ trị

Xạ trị có thể được sử dụng một mình hoặc là một phần của phương pháp kết hợp.

Sau khi phẫu thuật, xạ trị có thể loại bỏ bất kỳ tế bào khối u nào còn sót lại. Nó cũng có thể được sử dụng kết hợp với thuốc để giảm mức độ hormone tăng trưởng.

Xạ trị thông thường được thực hiện 5 ngày một tuần, trong tối đa 6 tuần, nhưng có thể mất đến 10 năm để nồng độ hormone tăng trưởng trở lại bình thường.

Trong phẫu thuật phóng xạ lập thể, các chùm bức xạ cường độ cao, tập trung cao được chiếu thẳng vào khối u, giảm thiểu tổn thương cho các mô xung quanh. Điều này bao gồm ít buổi trị liệu hơn so với xạ trị thông thường và nó có thể làm giảm mức độ hormone tăng trưởng trong thời gian ngắn hơn.

Thuốc để kiểm soát tăng trưởng

Chứng to đầu chi có thể được điều trị đơn thuần bằng thuốc nếu phẫu thuật được coi là quá rủi ro hoặc không thể do vị trí của khối u.

Thuốc bao gồm các chất tương tự somatostatin (SSAs), chất chủ vận dopamine và chất đối kháng thụ thể hormone tăng trưởng (GHRAs). Những mục đích này nhằm ngăn chặn sự phát triển nhanh chóng được kích hoạt bằng cách ngăn chặn sự tiết hoặc hoạt động của hormone tăng trưởng.

Kết hợp các phương pháp điều trị có lẽ sẽ là lựa chọn tốt nhất.

Tác giả bài viết: Dược sĩ Đỗ Thế Nghĩa, Đại Học Dược Hà Nội

 

Bình luận

Tin tức mới Xem tất cả

Hà Nội: Số 45C Ngõ 143/34 Nguyễn Chính Quận Hoàng Mai Hà Nội
TP HCM: Số 184 Lê Đại Hành P15 Quận 11
Đặt hàng: 0972945305/ Tư vấn: 0906297798
Hotline: 0869966606